目的 报告1例以双小腿、双足灼痛伴潮红MS-275小鼠、皮温升高为主要临床特征的原发性红斑肢痛症(PEM),并寻找其致病基因和突变位点，探索有效治疗方法。方法 收集患者临床资料，采集患者及亲属外周血，提取基因组DNA,进行遗传皮肤病基因二代测序，并用Sanger测序验证可疑致病基因突变。对该患者予以阿司匹林抗炎，苯甲酸利扎曲普坦片、盐酸美西律片、卡马西平片、局部注射肉毒毒素镇痛，外用复方多粘菌素B软膏等以及冷却疗法进行综合治疗。结果 在患者外周血基因组DNA中检测到SCN9A:NM＿002977.3:c.688+142G>A或SCN9Aselleck产品:ENST00000375387.4:c.626G>A(p.Gly209Asp)杂合变异，其姐姐、叔叔2、堂兄检测出相同突变。结合致病基因及临床表现，患者被诊断为PEM。治疗后，患者疼痛明显缓解。结论 SCN9A基因的NM＿002977.3:c.68Marine biomaterials8+142G>A内含子突变或c.626G>A(p.Gly209Asp)错义突变是本例PEM的致病原因。阿司匹林、苯甲酸利扎曲普坦片、盐酸美西律片、卡马西平片及局部治疗的联合应用可有效控制PEM症状，减少急性发作频率，改善预后。