目的:本实验旨在研究内蒙古自治区中西部地区川崎病(Kawasaki disease,KD)易感性及合并冠状动脉损害(Coronary artery lesions,CALs)与肌醇1,4,5-三磷酸3-激酶((Inositol 1,4,5-Trisphosphate 3-Kinase C,ITPKC)基因rs7251246和溶质载体家族8成员1(Solute carrier family 8 member 1,SLC8A1)基因rs13017968位点单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)的相关性进行分析,分析两者在KD及合并CALs的易感相关性中是否存在潜在关联性。方法:采用病例对照研究方法,选取2020年11月至202membrane biophysics2年11月于我院(内蒙古自治区人民医院)确诊的80例川崎病患儿为病例组,以我院儿科门诊同一时期健康体检的95例儿童为对照组,并根据病例组是否有CALs的情况区分为冠脉损害组(CAL组)和非冠脉损害组(NCAL组)。提取所有收集样本的外周血DNA,利用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术和直接测序技术对所有研究样本的ITPKC基因SNP rs7251246及SLC8A1基因SNP rs13017968进行检测,通过Pearson’s卡方检验或Fisher确切概率检验将病例组与对照组之间、CAL组与NCAL组间两个位点基因型及等位基因频率的差异进行比较;两个位点在KD及合并CALs的易感性中是否存在关联性,通过采用列联系数对其进行探究。结果:本实验对象均检测到位点ITPKC基因SNP rs7251246位点,该位点存在CC、CT、TT三种基因型;本实验对象均检测到SLC8A1基因rs13017968位点SNP,该位点存在AA、AC、CC三种基因型。1.ITPKC基因rs7251246位点CC、CT、TT及基因型频率在病例组和对照组间分布差异无统计学意义(χχ~2=5.920NSC 125973临床试验,p=0.052);再将CC、CT+Tselleck化学T分组进行统计后,可见CC、CT+TT基因型频率分布差异有统计学意义(χ~2=5.902,p=0.015),CC基因型可能增加该地区的KD患病风险概率(OR=2.171,95%CI=1.156～4.079)。2.ITPKC基因rs7251246位点C、T等位基因频率在病例组和对照组间分布差异无统计学意义(χ~2=4.184,p=0.051)。3.SLC8A1基因rs13017968位点AA、AC、CC基因型频率在病例组和对照组间分布差异无统计学意义(χ~2=0.252,p=0.881)。4.SLC8A1基因rs13017968位点A、C等位基因频率在病例组和对照组间分布差异无统计学意义(χ~2=0.114,p=0.736)。5.ITPKC基因rs7251246位点TT、CT及CC基因型频率在CAL组和NCAL组间分布差异无统计学意义(χ~2=0.034,p=0.983)。6.ITPKC基因rs7251246位点C、T等位基因频率在CAL组和NCAL组间分布差异无统计学意义(χ~2=0.039,p=0.843)。7.SLC8A1基因rs13017968位点AA、AC及CC基因型频率在CAL组和NCAL组间分布差异有统计学意义(χ~2=6.846,p=0.033),结果表明AA基因型可能增加该地区KD合并CALs的患病风险(OR=1.695,95%CI=1.108～2.593)。8.SLC8A1基因rs13017968位点A、C等位基因频率在CAL组和NCAL组间分布差异有统计学意义(χ~2=6.730,p=0.009);A等位基因可能增加KD合并CALs的患病风险(OR=1.405,95%CI=1.122～1.759),C等位基因可能降低KD合并CALs的患病风险(OR=0.486,95%CI=0.263～0.898)。9.ITPKC基因rs7251246与SLC8A1基因rs13017968位点在KD中列联系数=0.265,p=0.213>0.05及KD合并CALs KD合并CALs中列联系数=0.512,p=0.164。结论:1.在内蒙古中西部地区ITPKC基因rs7251246位点SNP与KD发病率有一定相关性,CC基因型与KD发病密切相关。2.在内蒙古中西部地区ITPKC基因rs7251246位点TT、CT及CC基因型与KD合并CAL的发生率无明显相关性。3.在内蒙古中西部地区SLC8A1基因rs13017968位点AA、AC及CC基因型与KD易感性无明显关联,但与KD合并CALs的发病有一定相关性。4.SLC8A1基因rs13017968位点SNP AA基因型明显增加KD合并CALs发病风险,携带A等位基因可能提高KD合并CALs的发病风险,反之,携带C等位基因可能会降低该地区KD合并CALs的发病率。5.在内蒙古中西部地区根据目前样本数量研究发现ITPKC基因rs7251246位点与SLC8A1基因rs13017968位点与KD及KD合并CALs中无明显潜在相关性。