目的 总结表皮生长因子受体(EGFR)基因20号外显子插入突变(exon 20 insertion mutation,ex20ins)晚期非小细胞肺癌(NSCLC)的诊疗现状和最新进展，以期为临床实践提供指导。方法 中文关键词为非小细胞肺Smoothened Agonist研究购买癌、NSCLC、EGFR 20号外显子插入突变，英文SB431542关键词为Non-small cell lung cancer、NSCLC、EGFR exon 20ins mutation,检索PubMed、ClinicalTrials.gov、中国知网、万方和维普中文数据库2019-01-01-2024-12-31发表的所有相关文献。纳入acute hepatic encephalopathy标准：(1)EGFR ex20ins突变的定义及分子特征；(2)EGFR ex20ins突变型晚期NSCLC的临床检测方法；(3)该突变型疾病的流行病学特征；(4)当前临床治疗现状及最新治疗进展(包括靶向治疗、化疗和免疫治疗等);(5)已注册的临床试验研究数据。排除标准：低质量及数据陈旧类文献。最终纳入66篇文献。结果 EGFR ex20ins突变是NSCLC中罕见但具有高度异质性的突变类型，约占所有EGFR突变的11%。不同于其他常见EGFR突变亚型，如19号外显子缺失突变(19Del)和21号外显子L858R点突变(21-L858R),EGFR ex20ins特异的空间结构变化不仅降低了其与传统EGFR酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKIs)类药物的结合效率，导致EGFR ex20ins NSCLC患者对EGFR-TKIs类药物反应不佳，而且还导致EGFR ex20ins突变体在构象上更接近于野生型EGFR,从而增加了药物筛选的难度。此外，EGFR ex20ins不同插入序列还影响患者对特定药物的敏感性。因此亟需新的治疗策略改变临床现状。结论 EGFR ex20ins突变型NSCLC的治疗仍面临诸多挑战，但随着新型靶向药物的不断研究，未来有望为患者提供更有效的治疗方案。