目的探讨CXorf67、H3K27me3在中枢神经系统生殖细胞肿瘤(GCT)中的表达情况及其在诊断和鉴别诊断中的价值。方法选取复旦大学附属华山医院病理科中枢神经系统GCT病例370例, 通过免疫组织化学(EnVision法)检测ICI 46474小鼠石蜡标本中CXorf67、H3K27me3及常用指标OCT4、胎盘碱性磷酸酶(PLAP)、CD117、D2-40、CD30在中枢神经系统GCT不同亚型的表达情况, 采用列联表及受试者工作特征曲线(ROC曲线)下面积比较各指标灵敏度及特异度。结果 (1)男性282例, 女性88例, 年龄范围2～57岁, 平均发病年龄19岁, 中位年龄17岁;在具有生殖细胞瘤成分的GCT中, 男性及鞍区发病患者比例更高(P0.05)。(2)CXorf67特异性表达于原始生殖细胞及生殖细胞瘤细胞核上, 在其他非生殖细胞瘤性GCT中不表达;H3K27me3在生殖细胞瘤中缺失表达, 在其他亚型瘤细胞及周围正常组织细胞核上阳性表达。(3)在283例具有生殖细胞瘤成分的GCT中, H3K27me3均缺失表达, CXorf67阳性表达率为90.5%(256/283);二者具有显著负相关性(r2=-0.831, P0.01);PLAP、OCT4、CD117、D2-40表达率依次为:81.2%(231/283)、89.4%(253/283)、73.9%(209/283)、88.3%(250/283)。(4)在63例含生殖细胞瘤的混合性GCT中, H3K27me3均缺失表达, CXorf67阳性率为84.1%(53/63), PLAP、Oalternate Mediterranean Diet scoreCT4、CD117、D2-40表达率依次为:79.4%(50/63)、79.4%(50/63)、66.7%(42/63)、87.3%(55/63)。(5)各指标ROC曲线下面积排名依次为H3K27me3selleck合成、CXorf67、D2-40、OCT4、PLAP、CD117(P0.05)。结论 CXorf67和H3K27me3两指标灵敏度高、特异性强, 呈显著负相关, 可以作为新的特异性免疫组织化学指标联合应用于GCT的诊断及鉴别诊断。