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目的:探究ISL1基因启动子区序列变异对房间隔缺损(Atrial septal defect,ASD)和法洛四联症(Tetralogy of Fallot,TOF)发生发展的影响。从基因表达水平研究ASD和TOF发病的遗传分子机制,为先天性心脏病(Congenital heart disease,CHD)的分子诊断和药物治疗提供干预靶点。方法:1.ASD患者ISL1基因启动子变异鉴定和功能实验:(1)收集332例ASD患者和293例健康对照组的血液样本。分离外周血并提取血液样本的基因组DNA。(2)采用聚合酶链式反应(Polymerase chain reaction,PCR)对ISL1基因启动子片段扩增后直接送测序,分析ISL1基因启动子变异情况。(3)针对仅在ASD组出现的变异位点构建含有ISL1基因启动子变异位点的p GL3-basic重组质粒,将这些表达载体与SV40内参表达载体(p RL-SV40)转染到人胚胎肾细胞(Human embryonic kidney cells,HEK293)和小鼠心房肌细胞(HL-1),检测荧光素酶在两种细胞中的表达水平,统计分析ISL1基因启动子序列变异对转录活性和基因表达的影响。(4)通过电泳凝胶迁移率实验(Electrophoretic mobility shift assay,EMSA)验证变异对基因启动子和转录因子结合能力的影响。(5)使用JASPAR在线核心数据库(https://jaspar.genereg.net/)预测上述ISL1基因启动子携带变异后与其结合的转录因子的改变。2.TOF患者ISL1基因启动子变异鉴定和功能实验:(1)采集308例TOF患者的血液标本进行基因组DNA的提取。(2)对ISL1基因启动子片段进行PCR扩增和Sanger测序,对PCR产物测序结果与野生型ISL1基因启动子片段进行比对发现变异位点。(3)对于仅在TOF病人发现的ISL1基因启动子Z-VAD-FMK说明书变异位点,构建含有ISL1基因启动子变异位点的p GL3-basic报告基因表达载体,并转染HL-1细胞,对ISL1基因启动子区的变异位点进行功能分析。(4)通过EMSA实验进一步检测ISL1基因启动区变异对其与转录因子结合能力的影响。(5)根据JASPAR数据库,对仅在TOF患者ISL1基因启动子区发现的变异位点影响的转录因子进行预测。结果:1.ASD患者ISL1基因启动子变异鉴定和功能实验:(1)通过筛查332例ASD患者的ISL1基因启动子区,鉴定出4个仅在ASD患者中出现的变异[g.4923G>C(rs541081886),g.5079A>G(rs1371835943),g.5247A>G(rs36216897)和g.5309G>A(rs116222082)],这四个变异位点在健康对照组中均未发现,其中有一个变异位点[g.5309G>A(rs116222082)]在两个患者中出现。(2)HEK293细胞和HL-1细胞的细胞功能验证均一致显示,其中的三个变异点[g.4923G>C(rs541081886),g.5079A>G(rs1371835943),g.5309G>A(rs116222082)]显著降低了ISL1基因启动子的转录活性(P<0.05)。(3)EMSA结果显示,这三个变异显著影响了转录因子与启动子的结合能力。(4)JASPAR在线数据库预测结果显示ISselleck NMRL1基因启动子区变异会影响转录因子的结合位点。2.TOF患者ISL1基因启动子变异鉴定和功能实验:(1)通过Sanger测序对308例TOF患者进行ISL1基因启动子区变异筛查,与正常对照组比对,共发现四个仅出现在TOF患者中的ISL1基因启动子变异位点,其中有一个是新的单核苷酸变异(Single nucleotide variants,SNV)[g.4581A>G(rs1747215641),g.4630G>A(rs1264694566),g.5085G>A,g.5221C>T(rs1484364medical grade honey688)]。(2)通过双荧光素酶活性实验,其中的三个变异位点[g.4581A>G(rs1747215641),g.4630G>A(rs1264694566),g.5085G>A]显著降低了ISL1基因启动子的转录活性。(3)进一步的EMSA实验结果验证了这三个改变转录活性的变异位点同样地影响了启动子与转录因子的结合能力。(4)通过JASPAR数据库预测发现在TOF患者中鉴定的ISL1基因启动子区变异会创造、破坏新的转录因子假定结合位点。结论:在本研究中,在ASD和TOF患者中发现的ISL1基因启动子区变异位点显著改变了ISL1基因启动子的转录活性和与转录因子的结合能力,进一步影响ISL1基因的表达,最终作为致病因素参与ASD和TOF的发生,为CHD的药物治疗提供了新的干预靶点。

目的 探讨慢性心力衰竭患者症状群内部特征，并分析其对生活质量的影响。方法 采用便利抽样法，选取中文版多维度疲劳量表(MFI-20)、匹兹堡睡眠质量指数(PSQI)、肺功能状态与呼吸困难问卷修订版(PFSDQ-M)、明尼苏达心力衰竭生活质量调查问卷(MLHFQ)对新疆某三级甲等医院210例慢性心力衰竭患者进行调查。结果 根据患者MFI-20、PSQI、PFSDQ-M得分进行聚类分析，最终分为低症状组(n=121)和高症状组(n=89)两个亚组。两组患者在性别、饮酒史、年住院次数Enasidenib分子量、吸烟史、纽约心脏病协会心功能分级、合并症数量、高血压史、MLHFQ、PFSDQ-M、PSQI、MFI-20得分上比较差异有统计学意义(P<0.FUT-175分子式05)。二元logistic回归分析结果显示：心功能分级、性别、合并症数量是高症状组的预测指标(P<0.05)。分层回归分析结果显示：症状群内各症状、症状群亚组对慢性心力衰竭患者生活质量的影响差异有统计学意义(P<medical nutrition therapy0.001),可解释慢性心力衰竭患者生活质量总体水平变异的55.5%。结论 从症状群的角度出发，及时对高危人群进行症状识别与管理，以减轻症状负担，改善患者的生活质量，为实现科学有效的症状管理模式提供依据。

目的 评估卵巢癌患者确诊时BMI、体育锻炼、吸烟、饮酒、睡眠质量对其预后的影响。方法 对河南省人民医院妇科2018年3月—2022年8月确诊卵巢癌的324例患者进行问卷调查，并随访观察其生存状况。进行影响因素分析。结果 不同BMI卵巢癌患者的预后比较，肥胖前期患者的死亡率最低，其全因死亡率为57.1selleck抑制剂4%,特异性死亡率为44.64%;轻度饮酒患者的死亡率最低，其全因死亡率为54.17%,特异性死亡率为45.83%;睡眠正常患者的死亡率低于睡眠障碍患者，其全因死亡率为66.96%,特异性死亡率为60.35%。logistic回归结显示：BMI为肥胖状态、有睡眠障碍、重度饮酒为导致全Antineoplastic and I抑制剂因死亡率升高的危险影响因素，P<0.05,OR>1。BMI为肥胖状态及消瘦状态、有睡眠障碍、中度及重度饮酒则为导致特异性死亡率升高的危险影响因素，P<0.05,OR>1。结论 对卵巢癌妇女来说，保持必要的脂肪储备(即非肥胖或消瘦状态)、良好的睡眠、少Medial meniscus量适度饮酒可以提高其生存率。

【目的】探讨经皮椎间孔镜脊柱系统术（TESSYS）在腰椎间盘突出症（LDH）合并神经根管狭窄中的临床疗效。【方法】选取2019年4月至2021年4月我院收治的40例行TESSYS的LDH合并神经根管狭窄患者。于术后12个月通过改良腰椎Mac Nab疗效标准评价患者临床疗效，并于术前及术后6个月、12个月记录视觉模拟（VAS）评分、Oswestry功能障碍指数（ODI）评分及日本骨科协会（JOA）评分，于术前术后记录腰椎结构参数值及炎症因子水平。【结果】4primed transcription0例LDH合并神经根管狭窄患者均顺利完成手术及随访，术后12个月临床优良率为90%。术前、术后6个月及12个月，VAS评分为[（7.38±2.06）分、（2.36±0.87）分、（1.62±0.82）分]，ODI评分为[（55.54±11.19）分、（26.52±7.61）分、（18.14±4.36）分]，JOA评分为[（13.93±2.10）分、（20.26±1.35）分、（22.34±1.88）分]，术后6个月及12个月VAS、ODI评分、JOA评分较术前明显改GSKJ4试剂善（LY2157299分子量P<0.05）。术前、术后，腰骶角角度为[（37.23±6.84）°、（27.37±4.31）°]，腰椎曲度[（13.48±3.06）mm、（22.36±4.51）mm]，术后腰骶角角度、腰椎曲度较术前明显改善（P<0.05）。术前、术后，高敏C-反应蛋白（hs-CRP）为[（3.43±0.61）mg/L、（5.18±0.70）mg/L]，肿瘤坏死因子（TNF-α）为[（1.44±0.27）mg/L、（2.07±0.44）mg/L]，术后hs-CRP和TNF-α水平较术前明显升高（P<0.05）。【结论】TESSYS治疗LDH合并神经根管狭窄具有较好的临床疗效，同时能够有效改善腰椎结构及功能，减轻腰椎疼痛程度，且术后伴有轻微的炎症反应。

目的 探讨青少年抑郁障碍患者反刍思维在失眠与自杀意念之间的中介效应，为自杀意念的干预提供参考。方法 连续选取2020年1月-12月在德阳市人民医院心身医学科就诊的、符合《精神障碍诊断与统计手册（第5版）》（DSM-5）抑郁障碍诊断标准的302例青少年抑郁障碍患者为研究对象。使用失眠严重程度指数量表（ISI）、反刍思维量表（RRS）和青少年自杀意念量表（PANSI）对患者的睡眠情况、反刍思维和自杀意念进行评定。采用ProceCompound 3体内ss v3.2程序对反刍思维在失眠与自杀意念之MFI Median fluorescence intensity间的中介效应进行分析，设置模型序号为4，采用偏差校正的非参数百分位Bootstrap法对中介效应进CCRG 81045浓度行检验。结果 青少年抑郁障碍患者ISI评分与PANSI评分呈正相关（r=0.400,P<0.01），与RRS总评分以及强迫思考和反省深思因子评分均呈正相关（r=0.378、0.360、0.333,P均<0.01）;RRS与PANSI评分亦呈正相关（r=0.292,P<0.01）。反刍思维在失眠与自杀意念之间起部分中介效应（β=0.174,95%CI:0.098～0.261）。结论 反刍思维在青少年抑郁障碍患者的失眠与自杀意念之间起部分中介作用，失眠既可直接影响青少年抑郁障碍患者的自杀意念，亦可通过反刍思维间接影响自杀意念。

目的：探讨应用计算机辅助六轴外固定器进行骨搬移术治疗GustiloⅢ型开放性胫骨骨折伴节段性骨缺损的临床疗效及技术要点。方法：回顾性分析2019年8月至2022年2月使用计算机辅助六轴外固定器进行骨搬移术治疗的28例开放性胫骨骨折伴节段性骨缺损患者的临床资料，男19例，ICI 46474 IC50女9例，年龄19～70岁，平均年龄（48.4±13.9）岁。所有病例均为GustiloⅢ型开放性胫骨骨折，骨缺损的长度为5.1～17Library Construction.2 cm，平均（9.3±3.1）cm。其中11例伴有骨感染Ceralasertib MW，15例伴有软组织缺损，软组织缺损的面积为30～240 cm~2，平均（78.8±55.4）cm2。所有病例均为胫骨中段或远端骨缺损，采用胫骨近端截骨向远端搬移。计算骨延长指数（LI），进行Ilizarov技术研究会与应用学会（ASAMI）骨与下肢功能评价，同时观察并发症发生情况。结果：28例患者均获得随访，随访时间为15.7～45.3个月，平均（32.1±8.1）个月。所有病例均骨性愈合。外固定器佩带时间为6.6～15.3个月，平均（9.7±2.2）个月。LI为0.7～1.6月/厘米，平均（1.1±0.2）月/厘米。ASAMI骨评价结果显示：优27例，良1例，可0例，差0例；优良率100%(28/28)。ASAMI下肢功能评价结果显示：优23例，良4例，可1例，差0例，失败0例；优良率96.5%(27/28)。4例患者发生针道感染，1例患者拆除外固定器后出现了对合端局部软组织破溃，1例患者出现马蹄内翻足畸形。结论：计算机辅助六轴外固定器进行骨搬移术是治疗GustiloⅢ型开放性胫骨骨折伴节段性骨缺损的有效方法，骨延长愈合快，骨与下肢功能评价好。六轴外固定器数字化外固定技术可以精准调节骨搬移过程中的机械轴偏移和对合端的移位、成角、旋转畸形。

强直性脊柱炎(Ankynew anti-infectious agentslosing Spondylitis, AS)是一种起病隐匿的、慢性炎症性自身免疫病，在中医学中属于“大偻”范畴，随着病情进展可伴有不同程度的皮肤黏膜、眼、肺、胃肠道、肾等多系统损害。由于生RP56976抑制剂活环境及生活方式的不断变化，近年来AS的发病率呈现上升的趋势，而中医辨证论治AS在缓解炎症、减轻疼痛、改善关节功能等方面有明显优势，是中医治疗的优势病种之一。AS中医证候规范化、客观化研究对于规范临床辨证论治、提高临床疗效、推动临床科研工作的开展具有重要意义。就强直性脊柱炎证候规范化及客观化研究进展作一综述，主要综述近年来AS辨证分型的规范化、不同地域AS证型分布规律情况以及免疫、影像、系统生物学相关理化指标、组学技术在AS中医辨证客观化领域中的寻找更多研究进展，意深入从不同的层面阐述AS中医证候的科学内涵，探讨AS中医辨证分型的内在致病机制，以期为中医药辨证治疗AS提供可参考的客观量化指标，为AS中西医结合诊疗模式的发展及临床诊治提供新的研究思路和方法。

目的：分析穿孔性阑尾炎与非穿孔性阑尾炎的CT鉴别诊断价值。方法：本次研究开始时间定为2021年12月，结束时间定为202bio-inspired sensor2年11月，选取该期间到我院接受诊疗的阑尾炎患者作为研究对象，总例数为86例，根据手术和病理检查结果的不同进行分组，将其分为穿孔组（n=43）、非穿孔组（n=43），对所有患者均实施CT诊断，对其CT检查结果的差异性进行对比。结果：穿孔组患者的阑尾腔外粪石、阑尾腔外气体、阑尾周围脓肿、阑尾壁局限性强化破损、盆腔炎改变、阑尾周围炎（轻-重度）、阑尾周围炎（中-重度）等CTJQ1检查征象与非穿孔组相比存selleck产品在明显差异（P<0.05）；穿孔组患者的阑尾腔外粪石、阑尾腔外气体、阑尾周围脓肿、阑尾壁局限性强化缺损特异性较高。结论：在判断穿孔性阑尾炎和非穿孔性阑尾炎的过程中，应用CT检查是一种有效的诊断方式，尤其是对于阑尾腔外粪石、阑尾腔外气体、阑尾周围脓肿、阑尾壁局限性强化破损等诊断时，其CT诊断具有明显的CT征象，值得广泛应用。

目的：探讨入院心脏运动康复应用于稳定性慢性心功能不全(CHF)患者的效果。方法：根据随机数字表法将2020年7月—2022年11月收治的121例稳定性慢性心功寻找更多能不全患者分为传统组(60例)和运动组(61例),其中传统组给予常规护理干预，运动组在传统组的基础上给予入院心脏运动康复，比较两组患者心功能指Stochastic epigenetic mutations标、自我管理能力、运动耐力水平。结果：干预3个月后，运动组左心室射血分数(LVEF)高于传统组，6 min步行距离(6MwD)远于传统组，左心室舒张末期内径(LVEDD)小于传统组(P<0.05LBH589配制);两组自我护理能力量表(ESCA)各维度评分显著高于干预前，且运动组高于传统组(P<0.05);两组峰值耗氧量、最大运动功率、代谢当量水平均上升，且运动组高于传统组(P<0.05)。结论：运用入院心脏运动康复能够改善稳定性CHF患者心功能，提高机体自我管理水平及运动耐力水平。

目的 探究引导式康复在老年髋部骨折术后患者髋关节功能康复中的应用价值。方法选取阜阳市人民医院骨科关节及创伤病区住院的140例老年髋部骨折患者作为研究对象，2021年2～6月入院的患者作为对照组(70例),2021年7～11月入院的患者作为观察组(70例)。对照组实施常规康复方式，观察组在对照组基础上实施引导式康复。采用中文版恐动症评分量表(TSK)、中文版牛津髋关节评分量表(OHS)、Tinetti平衡与步态量表(TPOMA)观察两组术后1 d、术后1周、术后1个月的恐selleck产品动症、髋关节功能及平衡功能情况。结果 两组术后1 d的TSK评分、OHS评分及TPOMA评分比较，差异均无统计学意义(P>0.05),两组术后1周、术后1Low grade prostate biopsy个月的TSK评分及OHS评分低于同组术后1 d时(P<0.05),TPOMA评分高于同组术后1 d时(P<0.05);且观察组术后1周、术后1个月的TSK评分及OHS更多评分均低于同期对照组(P<0.05),TPOMA评分高于同期对照组(P<0.05)。结论 引导式康复能够有效降低老年髋部骨折患者术后恐动严重程度，提高身体平衡能力，起到促进髋关节功能康复的效果。