目的 利用全基因组DNA甲基化芯片技术，发现与高原红细胞增多症(HAPC)相关的甲基化基因。方法 纳入4例男性HAPC患者和5例匹配的高原健康男性，利用外周静脉血提取基因组DNA,利用Illumina 850 k甲基化芯片检测并比较两组样品的DNA甲基化位点差异分布及甲基化水平差异基因，并对相关基因进行基因本体论(GO)功能富集分析和京都基因与基因组百科全书(KEGG)信号通路分析，探讨甲基化差异基因的潜在功能。结果 共发现差异甲基化位点96 360个，差异甲基化基因24 054个。GO功能富集分析提示，生物过程的正向调控、细胞质和解剖结构发bioprosthesis failure展是差异甲基化基因的主要功能。KEGG信号通路分析提示，差异甲基化基因参与了代谢通路、癌症通路和丝裂原活化蛋白激酶(PLX5622体内MAPK)信号BAY 73-4506通路。结论 DNA甲基化的异常变化可能参与了HAPC的发生，甲基化位点可作为HAPC早期诊断和预警的标志物。