目的:肌萎缩侧索硬化症(Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS)为常见的神经系统变性疾病,病因尚不明确,预后较差。具体表现为上下运动神经元损伤之后,导致包括球部、四肢、躯干、胸部和腹部的肌肉逐渐无力和萎缩,可与基因遗传相关。曾报道FIG4相关突变与ALS11型有关。现我们报告了一例ALS患者合并FIG4新的突变位点,以更好地了解ALS11的表型和病理生理学机制。病例介绍:患者女性,69岁,双上肢无力萎缩进行性发展8个月,期间口服甲钴胺等药Navitoclax使用方法物治疗后未见明显缓解。专科体检:右上肢肌力4级,余肢体肌力正常,右上下肢明显萎缩,右手虎口、大鱼际肌、第一骨间背侧肌萎缩,右侧霍夫曼征阳性,双侧巴氏征阳性。实验室检查肌酸激酶203U/L。肌电图检查显示:广泛神经元性损害,累及颅、颈、胸、腰骶段支配肌,少量失神经电位。获得知情同意后micromorphic media,患者基因二代测序提示:FIG4基因在c.2060A>C(p.D687A)存在一处杂合变异。诊断为FIG4基因突变相关ALS。结论:本例ALS患者检出FIG4新致PF-03084014细胞培养病基因突变位点c.2060A>C(p.D687A),既往国内文献尚未见报道,对ALS患者FIG4基因突变相关研究将有一定帮助。