目的 更多评价核苷酸焦磷酸酶15(NUDT15)基因多态性检测预测硫唑嘌呤相关白细胞减少(TIL)的准确性、敏感性、特异性和经济性，为临床决策提供循证依据。方法 系统检索PubMed、Cochrane图书馆、中国国家知识基础设施(CNKI)、万方数据库、维普中文科技期刊数据库(VIP)等数据库以及多个卫生技术评估(HTA)机构官网，纳入有关TIL的基因多态性检测的HTA报告、系统评价或Meta分析以及经济学研究，并对这些证据进行质量评估。对准确性、敏感性、特异性结果进行定量描述，对经济学评价结果进行定性描述。结果 共纳入文献9篇，其中Meta分析文献7篇、经济学文献2篇。在东亚、南亚以及美洲，rs116855232突变率高，纳入的研究中该位点的突变率11.07%～40.52%。与对照组比较，rs116855232突变组(TT/TC)发生白细胞减少的风险大大高于非突变组。2项研究报道了NUDT15基因多态性检测预测TIL的敏感性和特异性，得出了近似的敏感性分别为0.432,0.413,特异性分别为0.917,0.89。在经济性方面NUDT15联合硫嘌呤甲基转移酶(TPMT)相比单独筛查TPMT具有成ATM/ATR抑制剂本-效果优势。结论 基于现有证RNA Standards据，rs116855232是TIL的临床相关预测因子，相比TPMT具有更高的准确性、灵敏性和特异性。与单独对进行TMPT筛查相比，联合筛查NUDT15和TPMT缺陷等位基因具有经济性。