2例甲状旁腺功能减低-感音神经性聋-肾发育不良综合征患者临床特点分析

目的 探讨2例甲E7080供应商状旁腺功能减低-感音神经性聋-肾发育不良综合征(hypoparathyroidism sensorineural deafness-renal dysplasia syndrome,HDR)患者的临床特征和遗传学病因。方法 回顾性分析2例确诊为HDR患者的听力学、基因检测及其他临床资料。结果 病例1新生儿听力筛查(耳声发射+自动听性脑干反应)双耳未通过,诊断为中度感音神经性听力损失,随访血钙、甲状旁腺激素检测正常,泌尿系统和甲状旁腺超声检查未见异常。病例2新生儿听力筛查(耳声发射)通过,3岁时体检耳声发射双耳未通过,诊断为中度感音神经性听力损失,随访血钙、甲状旁腺激素检测正常,甲状旁腺超声检查未见异常,泌尿系统超声示双肾小结晶,形态正常。2例经基因检测,诊断为HDR,分别为GATAStrategic feeding of probiotic3基因突变位点c.867dup和c.65＿68dup位点突变,患儿双亲均未携带该突变,均为首次报道。结论 HDR临床表型差异较大,对听力损伤怀疑合并甲状旁腺功能降低或肾功能selleck化学异常的患儿应尽早完善基因检测,避免漏诊。