【目的】探讨高位和低位直肠癌组织中KRAS、NRAS、PIK3CA、APC及TP53基因突变与患者临床特征的相关性,旨在为直肠癌的诊断、个体化精准诊疗提供线索。【方法】选取2020年6月至2022年12月期间接受过根治性手术的110例直肠癌患者的肿瘤标本,采用高通量测序(high-throughput sequencing,NGS)方法检测直肠癌组织中KRAS、NRAS、PIK3CA、APC及TP53基因突变情况,并分析高位直肠癌和低位直肠癌中基因突变与患者的性别、年龄、吸烟史、饮酒史、肿瘤位置、肿瘤直径、分化程度、病理类型、T分期、N分期、M分期、ACJJ分期、有无癌结节转移、脉管浸润状态、神经浸润状态、术前CEA水平及术前CA199水平等临床特征的相关性。【结果】1.110例直肠癌患者的KRAS、NRAS、PIspinal biopsyK3CA、APC和TP53基因突变率分别为52.7%、4.5%、13.6%、54.5%和56.4%。其中KRAS基因在女性患者中的突变率高于男性患者,在术前CA199水平正常患者中的突变率高于术前CA199水平升高患者(均P<0.05);NRAS基因在肿瘤直径≥5cm患者中的突变率高于肿瘤直径<5cm患者(P<0.05);PIK3CA基因在高分化患者中的突变率高于中分化和低分化患者(P<0.05);APCNN2211说明书和TP53基因突变与患者的临床特征无关(P>0.05)。2.在59例高位直肠癌中,KRAS基因在未发生神经浸润患者中的突变率高于发生神经浸润患者,在术前CEA水平正常患者的突变率高于术前CEA水平升高患者,在术前CA199水平升高患者的突变率高于术前CA199水平正常患者(均P<0.05);NRAS在肿瘤直径≥5cm的突变率高于肿瘤直径<5cm的患者(P<0.05);PIK3CA、APC及TP53基因突变与患者的临床特征无关(P>0.05)。3.在51例低位直肠癌中,KRAS在女性患者中的突变率高于男性患者(P<0.05);APC基因在有吸烟史患者中的突变率高于无吸烟史患者,在高分化患者中的突变率高于中分化和低分化患者,在无癌结节转移患者中的突变率高于有癌结节转移患者(均P<0.05);TP53基因在淋巴结N2转移患者中的突变率高于N0和N1转移患者,在ACJJ分期中II期患者中的突变率高于I期、III期、IV期患者(均P<0.05);NRAS及PIK3CA基因突变与患者的临床特征无关(P>0.05)。4.KRAS基因与NRAS基因突变呈负相关(P<0.05),KRAS和NRAS基因与PIK3CA、APC、TP53基因无明显相关性(P>0.05),APC基因与PIK3CA、TP53基因突变呈正相关(P<0.05)。【结论】1.直肠癌selleck Staurosporine组织中基因突变排名依次为TP53、APC、KRAS、PIK3CA、NRAS。2.KRAS、NRAS、PIK3CA、APC和TP53基因突变与高位和低位直肠癌患者的临床特征存在相关性。KRAS基因与NRAS基因突变呈负相关,APC基因与PIK3CA、TP53基因突变呈正相关。3.KRAS、NRAS、PIK3CA、APC和TP53基因检测对于直肠癌的诊断、个体化精准诊疗具有一定指导意义。