胎儿脑外侧裂正常曲线的建立及侧脑室增宽合并外侧裂异常的产前诊断结果分析

背景和目的从妊娠7-8周开始,胎儿端脑的后三分之一弯曲或向腹侧旋转,而这种大脑半球的折叠在后期逐渐形成额叶岛盖及侧脑室或者大脑侧裂。从14周开始直至足月,胎儿脑实质从表面光滑的脑实质发育成为带有明显沟回的侧脑裂。而脑回发育成熟的最主要标志就是大脑半球一侧脑实质脑裂的发育,即大脑侧裂的帽状沟(Sylvian fissure Operculiazation,SFO)的形成。这种帽状沟的侧脑裂区域主要管控人类的语言与说话、听觉、躯体感觉、运动机能以及整体发育等,这一区域的发育受损会导致严重的发育迟缓,主要包括:巨脑回畸形,无脑回畸形和多小脑回畸形等,轻症患者可有不同程度的学习障碍、孤独症、自闭症、癫痫以及注意力损害,严重者表现为智力迟钝,语言发育和社交功能严重受损以及视力和听力丧失,甚至不能存活。有研究Adezmapimod配制发现,在皮质发育畸形的胎儿中有90%以上的病例颅内大脑侧裂角(Sylvian fissure angle,SFA)明显增大。本研究目的是:1,通过测量胎儿外侧裂的宽度、深度、面积和角度从而建立中、晚孕期(22-34周)胎儿外侧裂的正常发育曲线。2,通过测量侧脑室轻、中度增宽的胎儿大脑外侧裂的发育情况,探讨增宽的侧脑室是否对胎儿大脑外侧裂的正常发育曲线产生影响;3,对胎儿侧脑室增宽合并外侧裂发育不良的产前诊断结果进行分析,探讨胎儿染色体病或遗传综合症的发生率。为临床医生提供参考。方法本研究收集150例2021年1月至2022年06月期间在我院常规接受中、晚孕期(22-34~(+6)周)胎儿超声筛查的孕妇按照准入标准入组为正常组,algae microbiome以胎儿大脑外侧裂SF上缘宽度(SF-L)、SF向脑沟凹陷最大深度(SF-H)、SF凹陷面积(SF-Area)及SF凹陷角度(SF-Ang)作为因变量,孕周作为自变量,选取最佳拟合模型建立回归方程及95%正常值参考范围。侧脑室增宽组47例病例分析其大脑外侧裂发育、产前诊断结果及妊娠结局,评价侧脑室增宽与外侧裂发育之间相关作用因素。结果建立了大脑外侧裂SF-L、SF-H、SF-Area及SF-Ang随孕周变化的参考值范围,发现妊娠22-34~(+6)周正常胎儿SF上缘宽度、最大深度和凹陷面积与孕周呈正性相关关系,外侧裂角度与孕周增长呈负性相关关系,得出的回归方程分别为:SF-L(mm)=-103.3194+6.9976*孕周-0.09515*孕周~2,SF-H(mm)=-27.6896+1.9148*孕周-0.02024*孕周~2,log(SF-Area(mm2))=0.8516+0.04455*孕周,SF-Ang(°)~(0.07)=2.3352-0.05715*孕周+0.0007326*孕周~2。发现单纯侧脑室增宽对大脑外侧裂发育没有影响,单纯侧脑室增宽染色体异常检出率8.6%(3/35),侧脑室增宽合并外侧裂发育异常时染色体异常检测率较高有42.9%(3/7)。结论1)通过建立回归方程,初步建立了孕22~34周正常胎儿外侧裂上缘宽度、最大深度、凹陷面积和角度的参考值范围,为超声评估大脑沟回的发育及胎儿大脑皮质发育异常疾病的产前诊断提供有价值信息。2)通过比较分析,证实轻中度胎儿侧脑室增宽对大脑外侧裂selleck激酶抑制剂的正常发育曲线没有影响。3)胎儿侧脑室增宽合并外侧裂发育不良的胎儿染色体病或遗传综合症的检出率为42.9%,其中2例为微缺失综合征,1例为基因突变引起的遗传综合症。