胎儿右锁骨下动脉迷走应用单核苷酸多态性微阵列技术检查的价值

目的 探讨单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检查对胎儿右锁骨下动脉迷走(ARSA)的临床意义。方法 选取2018年1月1日至2022年7月31日于该院进行产检的75例孕妇的胎儿为研究对象,所有胎儿Ⅱ~Ⅲ级彩超检查提示此网站ARSA,且所有孕妇均在该院产前诊断中心进行羊水/脐血染色体核型分析及SNP-array检查,总结分析其染色体检查结果、临床表型及妊娠结局。结果 染色体核型分析检出4例染色体结构异常,包含2例致病性变异和2例46med-diet score,XN,inv(9)(p11q13),致病性变异检出率为2.67%(2/75);SNP-arrayLY2835219化学结构检出12例异常,包含5例致病性变异(pCNVs)、2例存在杂合性缺失(LOH)、5例临床意义尚不明确(VOUS),致病性变异检出率为6.67%(5/75)。合并心脏其他结构畸形的ARSA胎儿染色体pCNVs检出率最高(33.33%),其次为孤立性ARSA胎儿(10.71%)。结论 ARSA胎儿建议进行染色体SNP-array检查排除染色体微小病变。