目的：了解本地区不孕症患者的单基因隐性遗Staurosporine IC50传疾病携带情况，探讨单基因隐性遗传疾病扩展性携带者筛查对辅助生殖助孕患者的应用价值。方法：回顾分析2021年1月—2022年4月于我院辅助生殖科采用序贯筛查的方式进行单基因隐性遗传疾病扩展性携带者筛查(ECS)的夫妇的临床资料，对ECS检测的阳性率、携带致病基因的种类进行总结分析。结果：324对夫妇同意采用序贯筛查的方式进行ECS检测，先对324名女性患者进行检测，141名女性为阳性携带者，检测阳性率为43.5%(141/324),共检测出72种单基因隐性遗传疾病，最常见为α-地中海贫血，携带率为6.2%(20/324);其次是眼皮肤白化病2型(OCA2基因)、β-地中海贫血、隐性耳聋1A型(GJB2基因)、谷固醇血症(ABCG5基因),携带率分别为3.4%、2.5%、2.5%、2.5%。对女方携带者阳性夫妇进行遗传咨询，selleck合成建议其food as medicine伴侣进行检测，64名男性患者接受ECS检测，4对夫妇(1.2%)被发现为高危风险夫妇，进行遗传咨询后其中3对选择胚胎植入前单基因病遗传检测(PGT-M)助孕治疗。结论：ECS检测可以发现单基因隐性遗传性疾病携带者，筛查生育高危风险夫妇，通过遗传咨询降低生育风险，可以为患者提供有效的决策支持和生殖自主权。