目的 研究低比例DNA污染对地中海贫血基因检测结果判读的影响，以及荧光定量PCR(QF-PCR)技术的鉴定污染的能力。方法 2019年1月至2020年1月在中山市博爱医院进行地中海贫血基因检测的11 128名受检者中，选取其中7例确诊基因型分别为-a~(4.2)/aa、-a~(3.7)/–~(SEA)、a~(WS)a/–~(SEA)、a~(CS)α/aa、β~(CD41-42)/β~N、a~(CS)a/aa β~(IVS-Ⅱ-654)/β~N、a~(bone biomechanicsQS)a/aa的患者为研究对象，提取外周血DNA，建立污染模型。用QF-PCR技术检测Adavosertib试剂低比例污染样本。分别用PCRTalazoparib抑制剂-流式荧光杂交方法和Gap-PCR+反向点杂交法检测污染模型。结果 当DNA污染比例小于10%(2 ng/μL)时QF-PCR技术易漏检，而PCR-流式荧光杂交法能提示3.7缺失型（Gap-PCR不提示）；反向点杂交膜条法能提示WS、QS突变型α地贫和17种突变型β地贫（PCR-流式荧光杂交法不提示）。结论 两种方法相比较PCR-流式荧光杂交法对检测3.7缺失型更加灵敏，反向点杂交膜条检测法对α、β点突变的检测灵敏度更高。