目的:探讨1例European Medical Information FrameworkCostello综合征的诊治经验，提高儿科医师对该病的认识。方法:回顾性分析1例新生儿期起病的Costello综合征的临床资料，并复习相关文献。结果更多:早产儿因“呼吸困难、腹胀42 d”转诊至深圳市儿童医院，以房性心律失常、呼吸机依赖、特殊面容、肌张力低下为主要临床表现。基因检测发现HRAS基因c.34G>A(p.G12S),为杂合新生致病性突变，确诊Costello综合征。经过地高辛、普罗帕酮、普萘洛尔、索他洛尔等GW-572016抗心律失常治疗，心律好转，成功撤离呼吸机。但家属因考虑预后不良放弃治疗，出院后1天频发房性期前收缩，死于心源性休克。结论:对于心律失常患儿，合并喂养困难，特殊面部及皮肤外观，需要尽快完善基因检测明确诊断，并监测心电图及心脏彩超，根据心律情况调整抗心律失常药物治疗方案，心脏受累是其预后的决定因素。