人类白细胞抗原基因多态性与四川汉族终末期肾病易感性的相关性研究

目的 统计分析四川汉族终末期肾病(end stage renal disease, ESRD)患者的人类白细胞抗原(human leukocyte antigen, HLA)基因多态性及单倍型的频率及分布情况,探索HLA基因多态性及单倍型与四川汉族ESRD患者易感性的相关性。方法 采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针杂交分型技术,对四川汉族ESRD患者和健康对照的HLA-A、-B、-DRB1和-DQB1基因型进行检测,并采用SPSS 25.0和Arlequin 3.5.2.2软件对ESRD患者组和对照组的等位基因频率及单倍型频率进行分析。结果 共纳入756例disordered mediaESRD患者和1 118例健康对照。在HLA-A、-B、-DRB1、-DQB1 4个位点中,ESRD组HLA-B*39等位基因频率高于对照组[3.37%vs.2selleck抑制剂.19%;χ~2=4.850,P=0.028,比值比(odds ratio, OR)=1.558,95%置信区间(confidence interval, CI)(1.047,2.319)],HLA-DQB1*06等位基因频率低于对照组[17.39%vs. 21.20%;χ~2=8.264,P=0.004,OR=0.783,95%CI(0.662,0.925)],HLA-DQB1*04等位基因频率高于对照组[7.41%vs. 5.46%;χ~2=5.867,P=0.015,OR=1.386,95%CI(1.063,1.807)]。HLA-A*11-B*39、HLA-DRB1*15-DQB1*06、HLA-DRB1*04-DQB1*04等10种单倍型频率在ESRD组和对照组之间差异有统计学意义(P<0.05),其中9种可能是ESRD的GSKJ4溶解度易感单倍型,1种可能是保护性单倍型。结论 HLA基因多态性与ESRD易感性密切相关,HLA-B*39、HLA-DQB1*04可能为四川汉族ESRD易感基因,HLA-DQB1*06可能为保护性基因,且有10种HLA单倍型可能与四川汉族ESRD易感性相关。